En national infrastruktur for personlig medicin har været stærkt efterspurgt af læger, forskere og ikke mindst patienter. Med et Nationalt Genom Center i drift kan mindst 60.000 patienter over de næste tre år få en genetisk analyse som led i en mere målrettet behandling af den enkelte patient.
Den fælles satsning mellem regioner og staten betyder, at de genetiske analyser vil være af samme høje kvalitet og er sikret samme stærke databeskyttelse uanset, hvor i Danmark patienten bliver behandlet.
Sundhedsminister Magnus Heunicke udtaler:
Danske patienter fortjener den bedste behandling, og fremtidens behandling er mere præcis og målrettet patienternes genetiske forhold også kaldet personlig medicin. Det er derfor vigtigt, at vi i dag har et Nationalt Genom Center til at foretage disse genetiske analyser af højeste kvalitet, som fremadrettet vil give et løft i behandlingen for mange patienter. Det danske initiativ er unikt, fordi vi har besluttet, at den personlige medicin og de genetiske analyser fra dag ét skal direkte ud til patienterne og bidrage til en mere præcis diagnose og behandling. Børn og unge med sjældne sygdomme vil blive de første til at få gavn af vores danske genom center.
Omfattende genetisk analyse, herunder bl.a. helgenomsekventering, kombination af data og anvendelse af materiale fra biobanker er en del af realiseringen af mere personlig medicin til danskerne. Det overordnede formål er at kunne diagnosticere sygdomme bedre, så behandlingen kan tilpasses den enkelte patient. Det kan hjælpe til at øge effektiviteten af behandlingen og mindske bivirkninger eller at forebygge sygdom.
I 2018 vedtog et bredt flertal i Folketinget på baggrund af grundige drøftelser, at Danmark skulle oprette et Nationalt Genom Center. Folketingets partier lagde i vedtagelsen vægt på, at patienterne fik styrket deres selvbestemmelsesret. Det betyder, at patienter skal give skriftligt samtykke til patientbehandling, der indebærer en genetisk analyse, de skal tage stilling til, hvilken tilbagemelding de ønsker, og de skal have information om den selvbestemmelse, de har over deres genetiske oplysninger. Patienten kan bestemme, at deres genetiske oplysninger i Nationalt Genom Center kun må bruges til egen behandling og fx. ikke til forskning.
Den danske model for et Nationalt Genom Center har fokus på, at Danmark bevarer offentlig kontrol med, at data bliver opbevaret under den højeste sikkerhed. Brug og opbevaring af patienternes oplysninger skal være tryg, sikker og rammesat via lovgivning. En ny sikker højteknologisk infrastruktur står nu efter flere års intensivt arbejde til rådighed for alle landets hospitaler – det sikrer, at alle patienter får lige adgang til de nye muligheder, uanset hvor de bor.
Formanden for Danske Regioner, Stephanie Lose, udtaler:
Vi har i regionerne sat mange kræfter ind på at kunne tilbyde danske patienter en undersøgelse af hele genomet, som en del af den diagnostiske udredning. Derfor er vi også stolte af, at vi som led i en fælles dansk satsning kan sikre, at minimum 60.000 danske patienter får tilbudt en helgenomisk undersøgelse. Dette vil i sidste ende komme mange flere patienter til gavn landet over og ikke mindst styrke den personlige behandling. Men skal analyserne fra dag ét rent faktisk komme ud til patienterne og bidrage til mere præcise diagnoser og behandling, kræver det en stor indsats fra os alle – hvad enten du er klinker, forsker eller offentlig myndighed. Regionerne arbejder bl.a. på at etablere de regionale datastøttecentre, så klinikere og forskere eksempelvis lettere kan få rådgivning i sikker brug af sundhedsdata og dermed understøtte ambitionen om en hurtigere vej fra analyse til mere personlig medicin.
Den danske model for et Nationalt Genom Center
Nationalt Genom Center rummer både et avanceret nationalt sekventeringscenter, som har laboratoriefaciliteter i Øst- og Vestdanmark, i hhv. København og Aarhus og et højteknologisk, sikkert supercomputeranlæg. Det nationale sekventeringscenter foretager selve kortlægningen – også kaldet sekventeringen – af patienters arvemateriale. Supercomputeren er nødvendig for at bearbejde de store datamængder en kortlægning af et menneskes genetik, kaldet genomet, består af. Genomdata bliver gemt og opbevaret i en national database under streng sikkerhed. Mange lande omkring Danmark har også genomcentre og strategier for personlig medicin og bygger infrastrukturer til det formål.
Direktør i Nationalt Genom Center Bettina Lundgren siger:
Vi oplever en stor international interesse for den danske model for et Nationalt Genom Center, fordi vi har et helt unikt udgangspunkt for at kunne levere svar til nuværende og kommende patienter. For det første har vi ud fra genomdata skulle diagnosticere og behandle patienter fra dag ét. For det andet har vi stærk lovgivning og statslig forankring under Sundhedsministeriet samt en national strategi for personlig medicin. For det tredje har vi i Danmark en stærk tradition for indsamling af data i sundhedsregistre og biobanker. Vi har også opbakning og efterspørgsel fra både patienter, læger og forskere, og den historisk høje donation fra Novo Nordisk Fonden gør, at Danmark har mulighed for at sætte fart på udviklingen af personlig medicin. Danmark har med det udgangspunkt mulighed for at give mange patienter et behandlingsløft, de måske ellers ikke havde fået før om mange år. Derfor er jeg meget glad for, at vi begynder at kunne gavne patienterne allerede nu.
Se videoen, der forklarer, hvordan en genetisk analyse via Nationalt Genom Center foregår
Børn og unge med sjældne sygdomme første patientgruppe
Den første patientgruppe, der får gavn af infrastrukturen er børn og unge med sjældne sygdomme. Sjældne sygdomme er et af de mange områder, hvor en omfattende genetisk analyse virkelig kan gøre en forskel. Sandsynligheden for at stille en diagnose forbedres med det nye nationale system, og det sundhedspersonale, der behandler sjældne sygdomme, har allerede erfaring med at arbejde med de komplekse genetiske data.
Dernæst følger 12 udvalgte og overordnede patientgrupper. De 12 patientgrupper er valgt af fagfolk og beslutningstagere blandt 72 faglige indstillinger, hvor i alt 34 indstillinger er udvalgt og grupperet i de 12 patientgrupper. Inden de 12 patientgrupper kan tilbydes omfattende genetiske analyser via Nationalt Genom Center, skal en række nationale, rådgivende lægefaglige specialister arbejde med at gøre patientgruppen klar til den nationale infrastruktur. Specialisterne er udpeget af regionerne og Lægevidenskabelige Selskaber samt repræsentanter fra Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingsprogram (RKKP) og Danske Patienter. Herefter følger en ny indstillingsrunde med henblik på at inkludere flere patientgrupper i den nationale infrastruktur.
Se de første udvalgte patientgrupper her